"쉬면 나아지는데 왜 병원에 가야 하죠?" 이 질문이 중증근무력증 환자들이 초기에 가장 많이 하는 말이라는 걸 아시나요? 저도 최근 드라마 '트라이'를 보기 전까지는 이 병이 얼마나 무서운지 제대로 몰랐습니다. 윤계상 배우가 연기한 캐릭터를 통해 환자분들의 고통을 간접적으로나마 느낄 수 있었고, 이후 자료를 찾아보면서 정말 많은 분들이 진단조차 제대로 받지 못한 채 힘들어하고 계신다는 사실에 마음이 무거워졌습니다. 중증근무력증은 자가항체가 신경근육 접합부를 공격해 근력 약화를 일으키는 자가면역질환으로, 환자 중 15%는 기존 치료로도 증상 조절이 어려운 난치성 케이스에 해당합니다.
진단이 늦어지면 치료도 어려워집니다
중증근무력증 진단에서 가장 핵심은 환자의 임상 양상을 정확히 파악하는 것입니다. 이 병의 특징은 하루 중에도 증상이 변한다는 점인데, 아침에는 괜찮다가 오후가 되면 눈꺼풀이 처지고 물건을 들어올리기 힘들어집니다. 저도 주변에서 "요즘 눈이 자꾸 감긴다"고 하시던 분이 계셨는데, 그때는 단순 피로로만 생각했었습니다. 지금 생각해보면 그분도 혹시 이 병의 초기 증상은 아니었을까 하는 생각이 듭니다.
진단 과정에서는 혈액 검사를 통해 자가항체를 확인하는데, 아세틸콜린 수용체 항체(AChR antibody)나 머스크 항체(MuSK antibody) 같은 특정 항체를 찾아냅니다. 여기서 아세틸콜린이란 신경에서 근육으로 신호를 전달하는 화학물질을 의미하며, 중증근무력증 환자는 이 물질의 수용체를 공격하는 항체가 생성되어 근육에 신호가 제대로 전달되지 않습니다. 또한 반복 신경 자극 검사나 단일 섬유 근전도 검사 같은 전기생리학적 검사를 통해 신경근육 전달 기능을 평가합니다. 약물 검사에서는 콜린에스테라제 억제제를 투여했을 때 증상이 호전되는지 확인하는데, 이 검사는 30분 이내에 효과가 나타나므로 진단에 매우 유용합니다.
문제는 근력 약화를 일으키는 질환이 워낙 다양해서 중증근무력증 진단이 복잡하고 오래 걸린다는 점입니다. 실제로 다른 질환으로 오인되거나 반대로 다른 병이 중증근무력증으로 오진되는 경우도 적지 않습니다(출처: 대한신경과학회). 진단이 늦어질수록 예후가 나빠지기 때문에, 의심 증상이 있다면 빠르게 신경과 전문의를 찾아가는 것이 중요합니다.
새로운 치료제가 나왔지만 쓸 수 없는 현실
중증근무력증 치료는 크게 세 가지 방향으로 진행됩니다. 첫 번째는 콜린에스테라제 억제제를 통한 증상 조절입니다. 이 약은 복용 후 30분 내에 효과가 나타나 3-4시간 지속되며, 하루 3-4회 복용하는 것이 일반적입니다. 솔직히 이 약만으로도 일상생활이 가능한 분들이 계시지만, 효과가 부족하거나 부작용이 생기는 경우가 많습니다.
두 번째는 면역 치료입니다. 스테로이드가 가장 대표적인 약물이며, 스테로이드 효과가 불충분할 때는 면역억제제를 병용합니다. 급성 중증근무력증 위기 상황에서는 정맥 면역글로불린(IVIG) 주사나 혈장교환술을 시행해 빠르게 증상을 호전시킵니다. 여기서 혈장교환술이란 환자의 혈액을 체외로 빼내어 항체가 포함된 혈장을 제거하고 새로운 혈장으로 대체하는 치료법을 말합니다. 세 번째는 흉선절제술인데, 흉선종이나 흉선 증식증이 있는 환자, 특히 젊은 환자에서 효과가 좋다고 알려져 있습니다.
하지만 전체 환자의 약 15%는 이런 기존 치료로도 만족스러운 결과를 얻지 못합니다. 이들은 고용량 스테로이드를 장기간 사용하거나 면역글로불린 주사를 반복적으로 맞아야 하는데, 부작용도 만만치 않습니다. 제가 이 글을 쓰면서 가장 안타까웠던 부분이 바로 여기입니다. 최근 보체억제제(complement inhibitor)나 신생아 FC 수용체 억제제(neonatal Fc receptor inhibitor) 같은 신약들이 개발되어 난치성 환자들에게 희망을 주고 있는데, 한국에서는 급여 적용이 안 되어 사실상 사용이 불가능한 상황입니다.
보체억제제는 보체 시스템의 활성화를 막아 신경근육 접합부 손상을 방지하는 약물입니다. 보체란 우리 몸의 면역 체계를 구성하는 단백질로, 세균 감염 시 항체와 결합해 세균 막에 구멍을 내는 역할을 하는데, 중증근무력증에서는 이 보체가 잘못된 곳을 공격하게 됩니다. 임상 시험에서 보체억제제는 투여 2주째부터 빠른 효과를 보였으며, 그 효과가 2년 이상 지속되는 것으로 확인되었습니다(출처: 식품의약품안전처). 이쿨리주맙(eculizumab)은 2주에 한 번, 개량된 라블리주맙(ravulizumab)은 8주에 한 번 투여로도 효과를 볼 수 있습니다.
신생아 FC 수용체 억제제는 또 다른 메커니즘으로 작용합니다. 신생아 FC 수용체는 항체가 체내에서 재활용되는 과정에 관여하는데, 이 수용체를 억제하면 자가항체의 재활용이 막혀 빠르게 분해됩니다. 쉽게 말해 문제를 일으키는 항체를 더 빨리 없애는 방식입니다.
문제는 가격입니다. 외국에서는 이런 신약들이 연간 5억~7억 원에 달하는 비용이 듭니다. 개인이 감당할 수 있는 금액이 절대 아닙니다. 저는 이 부분에서 정말 모순을 느꼈습니다. 환자를 치료하기 위해 개발된 약인데, 정작 그 약이 필요한 사람들은 가격 때문에 사용할 수 없다는 현실 말입니다.
환자들이 겪는 실제 어려움과 필요한 변화
중증근무력증은 환자마다 중증도가 천차만별입니다. 경미해서 일상생활에 지장이 없는 분부터, 외출이나 직장 생활이 어려운 분, 심지어 침상에서 호흡기를 착용해야 하는 분까지 그 스펙트럼이 매우 넓습니다. 호흡 마비 같은 심각한 상황에서는 면역글로불린 주사로 빠르게 위기를 벗어나게 하지만, 중등도 이상 환자들은 스테로이드를 기본으로 하되 병이 심할수록 더 많은 약이 필요합니다.
제가 자료를 찾아보면서 알게 된 사실인데, 중증근무력증은 초기에 치료할수록 효과가 훨씬 좋다고 합니다. 반대로 병이 많이 진행된 상태에서는 여러 치료를 써도 조절이 어렵고 평생 고용량 약물을 복용해야 하는 경우가 많습니다. 그래서 진단이 늦어지는 것 자체가 큰 문제입니다.
중증근무력증에서는 '완치'라는 표현보다 '관해(remission)'라는 용어를 씁니다. 관해란 약을 쓰지 않아도 증상이 나타나지 않는 상태를 의미하는데, 전체 환자의 약 20% 정도만 이 단계에 도달한다고 합니다. 치료의 최종 목표는 증상을 최소화해 환자가 일상생활과 직장 생활을 영위할 수 있게 하는 것, 그리고 치료 약제로 인한 부작용을 없애는 것입니다. 스테로이드나 면역억제제를 장기간 쓰면 골다공증, 당뇨, 감염 위험 증가 같은 부작용이 따라오기 때문입니다.
많은 사람들이 중증근무력증을 기존 치료로 충분히 조절 가능한 병으로 인식하는데, 실제로는 그렇지 않습니다. 부작용을 감수하며 치료받는 분들이 많고, 기존 치료로도 효과를 못 보는 난치성 환자가 15%나 됩니다. 저는 드라마를 보고 나서 이런 생각을 했습니다. 세상 모든 사람이 병이나 전쟁 같은 암울한 것 없이 행복하게만 살 수 있다면 얼마나 좋을까, 하는 생각이요. 하지만 현실은 그렇지 않고 우리가 견뎌야 하는 무게들이 많습니다.
환우분들께 꼭 드리고 싶은 말씀이 있습니다. 혼자서만 끙끙 앓지 마시고, 같은 병을 가진 환우들의 모임이나 온라인 커뮤니티에서 자신의 이야기를 나누고 힘듦을 공유하시면 어떨까요. 저 같은 사람도 이렇게 관심을 가지고 있으니, 혼자가 아니라는 걸 기억해주셨으면 합니다.
정부와 관련 기관에서는 하루빨리 신약에 대한 급여 적용을 검토해야 합니다. 보체억제제나 신생아 FC 수용체 억제제는 이미 해외에서 효과가 입증된 약물들입니다. 환자를 치료하기 위해 만든 약인데, 가격 때문에 정작 필요한 사람들이 쓰지 못한다는 건 정말 모순적입니다. 환자들의 근력을 회복시키고 부작용을 최소화하려면, 이런 신약들이 필요한 환자들에게 실제로 적용될 수 있도록 제도적 뒷받침이 시급합니다.
참고: https://www.youtube.com/watch?v=RGNFHSgfSaQ
https://www.youtube.com/watch?v=Tcf1WT1TBjw